Ataksia
Ataksia sering muncul ketika
bagian dari sistem saraf yang mengendalikan
gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia
mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan
kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya
keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait
(Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention
Trial).
Ataksia Friedreich merupakan
penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan
progresif terhadap sistem saraf sehingga
menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara
sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan
seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang
pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut
pada tahun 1980.
Ataksia yang merupakan gangguan
koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung
dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan
kondisi.
Ataksia Friedreich disebabkan
kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang
belakang (spinal cord) dan saraf yang
mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki.
Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf
kehilangan serabut myelin.
Ataksia Friedriech, meskipun
jarang merupakan ataksia yang paling sering
diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria
dengan risiko yang sama.
PENYEBAB
Sebagian besar gangguan yang
menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari
otak yang disebut serebelum (otak kecil)
memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang
belakang (spinal cord) juga terpengaruh.
Degenerasi serebelar dan spinosereberal
digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang
terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan
diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan
spinosereberal memiliki banyak penyebab.
GEJALA
Gejala dan waktu onset
tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat
banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan
tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya
menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa
kanak-kanak dibandingkan dewasa.
Bagaimanapun, dalam tahun-tahun
terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui
ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa
pada beberapa kasus. Ataksia dominan sering
muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau
bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat
tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.
Biasanya keseimbangan dan
koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak
adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan
kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya.
Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh
berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh
untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.
Gangguan koordinasi lengan dan
tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk
melakukan kontrol gerak yang baik seperti
menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat
dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia.
Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat
mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan.
Ataksia yang diwariskan
merupakan kelainan degeneratif yang berkembang
selama beberapa tahun. Seberapa parah dan
kemungkinan berujung pada kematian tergantung
tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor
lain hanya sedikit dipahami saat ini. Komplikasi
saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada
orang yang “bed bound” atau memiliki masalah
menelan yang parah.
DIAGNOSA
Diagnosa ataksia Friedreich
dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis
termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan
fisik. Tes yang dilakukan meliputi:
- Elektromiogram (EMG), yang mengukur
aktivitas elektrik sel-sel otot.
- Studi pengantaran saraf, yang mengukur
kecepatan saraf meneruskan rangsangan.
- Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan
hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut
jantung
- Ekokardiogram, yang merekam posisi dan
gerakan otot jantung.
- Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau
scan computed tomography (CT) scan, yang
menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang
belakang.
- Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk
mengevaluasi cairan serebrospinal.
- Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya
kadar glukosa.
- Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang
dipengaruhi.
PENGOBATAN
Seiring dengan banyaknya
penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak
ada obat atau pengobatan yang efektif untuk
Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala
dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu
pasien mempertahankan fungsi optimal selama
mungkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati
dengan diet dan obat seperti insulin dan
beberapa penyakit jantung juga dapat diobati
dengan obat.
Masalah orthopedi seperti
deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi
dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik
dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki.
Peneliti berharap kemajuan dalam memahami
genetik ataksia Friedriech dapat menjadi
pemecahan dalam pengobatan.
PENCEGAHAN
Penyakit yang diturunkan secara
genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini
banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk
memahami penyakit ini lebih lanjut.
